第55回フォトサーベイ

◎　フォトサーベイの解析結果入力は締め切りました。

【症例の情報】 51歳　女性　血液疾患（材料：骨髄）

第55回フォトサーベイ集計結果

【参加者】
11名 (参加施設：8)

【解析結果】
46,XX,+1,dic(1;20)(p11;q13.3)　・・・・・2名
46,XX,+1,dic(1;20)(q10;q13.3)　・・・・・4名
46,XX,dic(1;20)(p13;q13.1)　・・・・・・1名
46,XX,dic(1;20)(p11;q13.3)　・・・・・・1名
46, XX, der(20)(q10;q13.3)　・・・・・・1名
46,XX,der(20)t(1;20)(q12;q13.3)　・・・・2名

精度管理委員からのコメント

症例は汎血球減少の精査目的にて骨髄穿刺が施行され，MDS(RA)と診断されています．
今回は参加者全員が20番染色体の異常を指摘しています．染色体を並べてみると正常20番は1本で，異常と考えられる染色体が1本残ります．確認すると異常な染色体は20番と思われる染色体の長腕末端部に1番染色体長腕部が結合しているのが分かります．動原体を証明する染色法としてはC-Bandが知られていますが，この症例においても，異常な染色体は2つの動原体を有する事がC-Bandで証明されています．よって，異常な染色体は1番染色体のセントロメアを含む長腕と20番染色体から構成された2動原体染色体であると考えます． 1番長腕がトリソミーの状態は，Myeloid系の血液疾患では10番，13番，14番，20番などの転座が報告されています1)．
今回，期待した回答は1番染色体のセントロメアを含む長腕と20番染色体が結合した2動原体染色体です．核型記載は染色体数が46本であること，1番染色体が1本増えることになるので「+1」，1番と20番の2動原体染色体であるので「dic(1;20)」の記載が必要です．ISCN2013の 9.2.4 Dicentric Chromosomesに46，XX，+13，dic(13;15)(q22;q24)）の記載例があります．今回はdic(1;20)(p11;q13.3)が切断点と考えられ，実際に報告した核型は，46,XX,+1,dic(1;20)(p11;q13.3)です．

1)Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology: http://atlasgeneticsoncology.org//Anomalies/t0821ID1019.html
(文責　高橋　裕之）