◎ フォトサーベイの解析結果入力は締め切りました。
【症例の情報】 74歳 男性 血液疾患 （材料：骨髄）
第65回フォトサーベイ集計結果
【参加者】
18名（参加施設：12）
【解析結果】
45,XY,der(13;14)(q10;q10)・・・・ 16名
46,XY,der(13;14)(q10;q10)・・・・ 1名
46,XY,t(13;14)(q10;q10) ・・・・ 1名
精度管理委員からのコメント
今回の解析画像は骨髄で，バンドレベルは250～300程度と思われます．
参加者の殆どが13番と14番のロバートソン転座と回答されています．本例は，解析細胞の20細胞すべてにder(13;14)が認められており，生殖細胞に生じた異常が疑われています．末梢血の先天Ｇ分染法を行い同様な異常が認められればconstitutional anomaly（c）が証明され，表記法は，45,XY,der(13;14)(q10;q10)cとなります．
本例のように，腫瘍性の異常である可能性が低い場合は，「今回認められた異常は先天的(constitutional anomaly)に生じた生殖細胞の異常である可能性があります．証明には末梢血での確認が必要です．」等のコメント記載が必要と思われます．
均衡型ロバートソン転座の頻度は一般集団1000 人に１人に認められ，der(13;14)が全体の3/4で最も多く，次いでder(14;21) ，der(21;21) が多く，その他は稀です. （第57回フォトサーベイのコメント参照）
今回の期待した回答は，45,XY,der(13;14)(q10;q10)です．
（文責；高橋裕之）
