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第67回フォトサーベイ集計結果

【参加者】
15名（参加施設：11）
【解析結果】
47,XX,t(7;11)(p15;p15),+8　・・・・ 12名
47,XX,t(7;11)(p15;p15) ・・・・1名
47,XX,t(7;11)(p13;p14),+8 ・・・・1名
47,XX,t(7;11)(p13;p15),+8 ・・・・1名

精度管理委員からのコメント

今回は，MDSの診断で，7番と11番の相互転座を認めた症例です．
画像1，2ともに400バンドレベルです．並べてみると，染色体数47本であり，8番染色体が1本増加しているのが同定できます．染色体構造では，7番染色体の片方の短腕が短くなっています．細いdark bandである7p14は確認できますが，7番染色体短腕に特徴的なdark bandである7p21が確認できないため切断点は7p15であると推測されます．また，11番染色体の片方の短腕が長くなっています．dark bandである11p12，p14バンドは確認できますがその先のp末端に11番染色体短腕では認めない明瞭なdark bandが確認されるため切断点は11p15であると推測されます．11番染色体p末端の明瞭なdark bandは7番染色体の7p21と考えられ7番染色体と11番染色体の相互転座と同定できます．
t(7;11)(p15;p15)転座の多くは急性骨髄性白血病(AML：Acute myeloid leukemia)，FAB分類ではAML-M2，M4などに認められますが，慢性骨髄性白血病(CML：Chronic myeloid leukemia)の急性転化の付加的異常や骨髄異形成症候群(MDS：Myelodysplastic Syndromes)にもみられる稀な染色体異常です．
7p15に座位するHOXA9遺伝子と11p15に座位するNUP98遺伝子との相互転座によりキメラ遺伝子NUP98-HOXA9mRNAが形成されます．
11p15に座位するNUP98遺伝子は，さまざまな遺伝子と相互転座を起こすことが知られており，転座相手によってAML ，MDS，治療関連白血病，T-ALL，リンパ芽球性リンパ腫など，さまざまな病型に認められます．また，7p15に座位するHOX遺伝子は正常な血球の分化と自己複製に関与する遺伝子であり，HOX遺伝子に異常が生じると分化や増殖の異常が惹起されます．
今回期待した回答は，47,XX,t(7;11)(p15;p15),+8です．

（文責；高原里枝）

参考文献
1) Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology :
http://atlasgeneticsoncology.org/index.html
2) The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia.Blood 127:2391-2405,2016