◎　フォトサーベイの解析結果入力は締め切りました。

第58回フォトサーベイ集計結果

【参加者】
14名
【解析結果】
46,XX,der(18)t(18；18)(p11.32；q11.2)　・・・・・・　　 8名
46,XX,der(18)t(18；18)(p11.3；q11.2)　・・・・・・　　　2名
46,XX,i(18)(q10)　　　・・・・・・・・・・・・・・・　　　1名
46,XX,i(18)(q10；q10)　　・・・・・・・・・・・・・・　　　1名
46,XX,idic(18)(p11.2)　　　・・・・・・・・・・・・・　　　1名
46,XX,psu idic(18)(p11.2)　　・・・・・・・・・・・・　　　1名

精度管理委員からのコメント

今回は先天性染色体異常を疑われた症例です．画像1.2ともバンドレベルは550程度と思われます．
今回の回答では，18番染色体長腕の部分トリソミーという点は共通していました．染色体を並べてみると18番染色体の片方が異常となります． 一見18番染色体長腕の同腕染色体にも見えますが，腕比が異なっています．正常な18番染色体と着糸点を揃え比較すると， 18番染色体短腕に18番染色体長腕が付加していることがわかります． 着糸点から短腕末端側に向かって一つ目の細いdark bandを18p11.31， その上にくるdark bandを18q12.1と考えると， 切断点は18p11.32と18q11.2となります．異常な18番染色体は18p11.32と18q11.2を切断点とする転座 [t(18；18)(p11.32；q11.2)] により生じた派生染色体 [der(18)] となります． Gバンドではこの派生染色体により18q11.2～18qter領域の部分トリソミーが生じていることになります．
トリソミー18 による症候群をトリソミー18 症候群（trisomy 18 syndrome）または Edwards 症候群 （Edwards syndrome）と呼びます．出生児の発生率は文献により異なっており1/3000〜1/10000（1/6000）人といわれていますが， 自然流産となることが多い疾患です． 標準型トリソミー18が殆どで， モザイク・トリソミー18は5%， 転座による部分トリソミー18は2%に見られると報告されています． 過剰染色体はほぼ全例が母親由来であり， 60%が母の第二減数分裂， 30%が母の第一減数分裂の不分離により生じると報告されています1）．
今回期待された回答は46,XX,der(18)t(18；18)(p11.32；q11.2)です．

参考文献
1） 染色体異常を見つけたら : http://www.cytogen.jp/index/index.html
(文責　高井良美智代）