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第61回フォトサーベイ集計結果

【参加者】
16名 (参加施設：10)

【解析結果】
47,XY,+8,i(17)(q10)　．．．．．．．．．．．．．．．．．．15名
47,XY,+8,idic(17)(p11.2)　．．．．．．．．．．．．．．．1名

精度管理委員からのコメント

今回はMDSが疑われた症例です．
画像1,2ともに300～400程度のバンドレベルです．画像1では2本の染色体が重なっていますが，それぞれ特徴的なバンドが確認でき，1番染色体と4番染色体であることがわかります．
染色体数は47本と，1本過剰です（数的異常）．並べてみると，過剰の染色体はC群相当の長さで，バンディングから8番染色体と同定できます．400バンドレベルでは8番長腕のバンドはあまり明瞭ではなく，q12とq21.1～q21.3，q23の3本のバンドが識別できる程度です．この中でもq23のdark bandは細いながらも濃く染まる傾向があり，これら3本のバンドの中では最も目立ちます．同じC群の10番染色体と間違えやすいのですが，10番は動原体に近いq21.1～q21.3のdark bandがとりわけ濃く染まる傾向があり，鑑別の一助となります．
次に，正常の17番染色体が1本しかないことがわかります．代わりに，C群相当の長さながら染色体の中部に動原体があり，そこを境に上下に対称なバンディングの染色体を1本認めます．これを正常の17番と比較してみると，q22～q24.3にかけてのdark bandを両腕に認め，さらにq12と動原体付近のq11.1のバンドも確認できます．つまり，動原体q10を境に17番染色体の長腕どうしが結合した同腕染色体i(17)(q10)と同定できます．
+8はCML，MDS，PV，ALL等で広く認められ，疾患特異性の低い数的異常です．MDSでは15～20%で認められるとされています．i(17)(q10)も，AML，CML，CLL，MDS等で付加異常として認められることが多い構造異常ですが，MDSでも3～5%に認められるとされています．
MDSの予後予測システム「IPSS-R（Revised International Prognostic Scoring System：IPSSの改訂版）」では，核型（染色体異常）がリスク分類のための予後因子の一つであり，+8およびi(17q)は「Intermediate（中間）」とされています．
今回期待される回答は，47,XY,+8,i(17)(q10)です．
（文責　佐藤かおり）

参考文献
1) Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
：http://atlasgeneticsoncology.org/
2)Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) for Myelodysplastic Syndromes Risk Assessment Calculator
：https://www.mds-foundation.org/ipss-r-calculator/