65回フォトサーベイ

◎ フォトサーベイの解析結果入力は締め切りました。

【症例の情報】 74歳 男性 血液疾患 (材料:骨髄)

第65回フォトサーベイ集計結果

【参加者】
18名(参加施設:12)
【解析結果】
45,XY,der(13;14)(q10;q10)・・・・ 16名
46,XY,der(13;14)(q10;q10)・・・・ 1名
46,XY,t(13;14)(q10;q10)  ・・・・ 1名

精度管理委員からのコメント

今回の解析画像は骨髄で,バンドレベルは250~300程度と思われます.
参加者の殆どが13番と14番のロバートソン転座と回答されています.本例は,解析細胞の20細胞すべてにder(13;14)が認められており,生殖細胞に生じた異常が疑われています.末梢血の先天G分染法を行い同様な異常が認められればconstitutional anomaly(c)が証明され,表記法は,45,XY,der(13;14)(q10;q10)cとなります.
本例のように,腫瘍性の異常である可能性が低い場合は,「今回認められた異常は先天的(constitutional anomaly)に生じた生殖細胞の異常である可能性があります.証明には末梢血での確認が必要です.」等のコメント記載が必要と思われます.
均衡型ロバートソン転座の頻度は一般集団1000 人に1人に認められ,der(13;14)が全体の3/4で最も多く,次いでder(14;21) ,der(21;21) が多く,その他は稀です. (第57回フォトサーベイのコメント参照)
今回の期待した回答は,45,XY,der(13;14)(q10;q10)です.
(文責;高橋裕之)

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