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第68回フォトサーベイ集計結果

【参加者】
21名（参加施設：14）
【解析結果】
46,XX,t(9;11)(p21.3;q23.3) ・・・・ 16名
46,XX,t(9;11)(p21;q23) ・・・・ 2名
46,XX,t(9;11)(p22;q23) ・・・・ 2名
46,XX ・・・・ 1名

精度管理委員からのコメント

今回は，骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes :MDS)の診断で，9番と11番の相互転座を認めた症例です．
画像1，2ともに400バンドレベルです．各染色体の相同性を見ていくと，まず11番染色体の長腕末端に異常があることがわかります．この異常な11番染色体は，11q22のdark band，11q23と考えるlight bandの一部までは確認できますが，その先は11q24のdark bandに比べると太いdark bandが見られています．このことから，11q23すなわちKMT2A(MLL)転座を考えます．11q23から11qterまでの領域が転座している相手を探しますと，9番染色体の短腕に異常があることに気がつきます．この異常な9番染色体は9p21のdark bandは確認できますが，9p23のdark band部分がlight bandになっています．このlight band領域をよく観察すると1本の細いdark bandが確認でき，これが11q24のdark bandと考えられます．このことから，異常な11番染色体の太いdark bandを9p23と考え，9p22と 11q23が切断点の相互転座と考えます．
t(9;11)転座は，急性骨髄性白血病(acute myelogenous leukemia:AML)で最も高頻度に認められるKMT2A(MLL)転座です．FAB分類ではAML-M4，M5に認められる染色体異常ですが，治療関連骨髄性腫瘍(therapy-related myeloid neoplasms:t-MN)でも見られます．今回の症例は乳がんの既往がありその後MDSと診断されています．
KMT2A遺伝子と9番染色体短腕に座位するMLLT3遺伝子との相互転座によりKMT2A-MLLT3 mRNAが形成されます．t(9;11)転座は他のKMT2A遺伝子異常を有する疾患よりも予後がよいため, WHO分類第4版から，t(9;11)(p22;q23)；MLLT3-MLL(KMT2A)融合遺伝子を伴うAMLとして独立した病型となっています．
以前はバンドパターンからt(9;11)(p22;q23)と記載されていました．今日ではMLLT 3遺伝子は9p21.3にKMT2A遺伝子は11q23.3に座位することが判明し，WHO分類2017ではt(9；11)(p21.3；q23.3)と詳細に記載されています．
70％の症例では付加的異常はみられませんが，+8が20％，+6，+19，+21が少数にみられるという報告があります．
今回期待した回答は，46,XX,t(9;11)(p21.3;q23.3)です．
（文責；高井良美智代）

参考文献
1) Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology　andHaematology:http://atlasgeneticsoncology.org/index.html
2) The 2016 revision to the World Health Organization classi?cation of myeloid neoplasms and acute leukemia.Blood 127:2391-2405,2016