第58回フォトサーベイ

◎ フォトサーベイの解析結果入力は締め切りました。

58thM158thM2

【症例の情報】 女児 先天性疾患 (材料:末梢血)

第58回フォトサーベイ集計結果

【参加者】
14名
【解析結果】
46,XX,der(18)t(18;18)(p11.32;q11.2) ・・・・・・   8名
46,XX,der(18)t(18;18)(p11.3;q11.2) ・・・・・・   2名
46,XX,i(18)(q10)   ・・・・・・・・・・・・・・・   1名
46,XX,i(18)(q10;q10)  ・・・・・・・・・・・・・・   1名
46,XX,idic(18)(p11.2)   ・・・・・・・・・・・・・   1名
46,XX,psu idic(18)(p11.2)  ・・・・・・・・・・・・   1名

精度管理委員からのコメント

今回は先天性染色体異常を疑われた症例です.画像1.2ともバンドレベルは550程度と思われます.
今回の回答では,18番染色体長腕の部分トリソミーという点は共通していました.染色体を並べてみると18番染色体の片方が異常となります. 一見18番染色体長腕の同腕染色体にも見えますが,腕比が異なっています.正常な18番染色体と着糸点を揃え比較すると, 18番染色体短腕に18番染色体長腕が付加していることがわかります. 着糸点から短腕末端側に向かって一つ目の細いdark bandを18p11.31, その上にくるdark bandを18q12.1と考えると, 切断点は18p11.32と18q11.2となります.異常な18番染色体は18p11.32と18q11.2を切断点とする転座 [t(18;18)(p11.32;q11.2)] により生じた派生染色体 [der(18)] となります. Gバンドではこの派生染色体により18q11.2~18qter領域の部分トリソミーが生じていることになります.
トリソミー18 による症候群をトリソミー18 症候群(trisomy 18 syndrome)または Edwards 症候群 (Edwards syndrome)と呼びます.出生児の発生率は文献により異なっており1/3000〜1/10000(1/6000)人といわれていますが, 自然流産となることが多い疾患です. 標準型トリソミー18が殆どで, モザイク・トリソミー18は5%, 転座による部分トリソミー18は2%に見られると報告されています. 過剰染色体はほぼ全例が母親由来であり, 60%が母の第二減数分裂, 30%が母の第一減数分裂の不分離により生じると報告されています1).
今回期待された回答は46,XX,der(18)t(18;18)(p11.32;q11.2)です.

参考文献
1) 染色体異常を見つけたら : http://www.cytogen.jp/index/index.html
(文責 高井良美智代)

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