◎ フォトサーベイの解析結果入力は締め切りました。
【症例の情報】 子宮内胎児死亡例 （材料：絨毛）
フォトサーベイ集計結果
【参加者】
14名（参加施設：8）
【解析結果】
46,XY,der(13;14)(q10;q10),+14 ・・・・ 13名
47,XY,der(13;14)(q10;q10),+14 ・・・・ 1名
精度管理委員からのコメント
今回の解析画像は流産絨毛組織です．参加者全員が+14と13番と14番のロバートソン型転座と回答されていました．ロバートソン型転座は，端部着糸型であるD群染色体（13,14,15番染色体）およびG群染色体（21,22番染色体）のうちの2本で起こる長腕同士の全腕転座で、核型記載には ” der “ または” rob “を使用します．（第54回フォトサーベイのコメント参照）ロバートソン型転座のできかたは，親が均衡型ロバートソン転座保因者でそれが子に伝えられるときと，新しくできるとき（de novo; 新生）とがあります.親のロバートソン型転座は2:1分離によって伝わりますが，均衡型で伝わるときと不均衡型（トリソミー・モノソミー）になって伝わるときとがあります．均衡型ロバートソン転座では染色体数が45，不均衡型転座では46 で，転座に関係する染色体長腕がトリソミー（転座型トリソミー）になります．
均衡型ロバートソン転座の頻度は一般集団1000 人に１人に認められ，der(13;14)が全体の3/4で最も多く，次いでder(14;21) ，der(21;21) が多く，その他は稀です.der(13;14)は不分離によりトリソミー14 ができると，妊娠早期・中期に流産することが多く，また転座型トリソミー13 も出生にいたることは稀と言われています.
今回のフォトサーベイは不均衡型転座で14番染色体の長腕トリソミーとなっています.
期待した回答は，46,XY,der(13;14)(q10;q10),+14です．
（文責：高原里枝）
