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第60回フォトサーベイ集計結果

【参加者】
13名 (参加施設：8)

【解析結果】
49,XX,add(7)(p15),+8,+21,+21･･･　7名
49,XX,del(7)(p15),+8,+21,+21　･･･　4名
49,XX,add(7)(p13),+8,+21,+21　･･･　1名
49,XX,+8,+21,+21　　　　　　 　　･･･　1名

精度管理委員からのコメント

今回は，骨髄異形成に関連した変化を有する急性骨髄性白血病(AML with MDS-related changes（AML / MRC））と診断された症例です．画像1，2ともにバンドレベルは300程度と思われます．
AML with MRCは，AMLのなかで，(1)多系統に形態的異形成を認めるAML，(2)MDSまたはMDS/MPNの既往があるAML，(3)MDS関連の染色体異常を有するAMLがこのカテゴリーに分類され，(a)化学療法の既往がない，(b)AML with recurrent cytogenetic abnormalitiesにみられる染色体異常がない，ものとされています1)．
MDS関連の染色体異常としてWHO2016では，
1.複雑核型：3つを超える関連しない異常
（いずれもAML with recurrent cytogenetic abnormalitiesに含まれないこと）
2.不均衡型異常
-7/del(7q)，del(5q)/t(5q)，i(17q)/t(17p)，-13/del(13q)，del(11q)，del(12p)/t(12p)，idic(X)(q13)
*WHO2008で含まれていた+8は除外されています．
3. 均衡型異常
t(11;16)(q23.3;p13.3)，t(3;21)(q26.2;q22.1)，t(1;3)(p36.3;q21.2)，t(2;11)(p21;q23.3)，t(5;12)(q32;p13.2)，
t(5;7)(q32;q11.2)，t(5;17)(q32;p13.2)，t(5;10)(q32;q21.2)，t(3;5)(q25.3;q35.1)
が記載されています2）．
今回は，7番染色体短腕の異常と8番染色体のトリソミー，21番染色体のテトラソミーが認められています．異常の認められる短腕の短い7番染色体は，セントロメアからp14までのバンドが確認されます．p21のバンドは確認できないため，切断点はp15と考えられます．
今回期待した回答は，49,XX,add(7) (p15),+8,+21,+21または，49,XX,del(7)(p15),+8,+21,+21 です．
（文責；高橋裕之）

参考文献
1） 木崎昌弘，田丸惇一編集，押味和夫監修：WHO分類第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学．中外医学社，東京，2009
2） Dniel A. Alber，Attilio Orazi, Robert Hasserjian, et al．：The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016 127: 2391-2405.