60回フォトサーベイ

◎ フォトサーベイの解析結果入力は締め切りました。

60th_m0160th_m02

【症例の情報】 40歳代 女性 血液疾患 (材料:骨髄)

第60回フォトサーベイ集計結果

【参加者】
13名 (参加施設:8)

【解析結果】
49,XX,add(7)(p15),+8,+21,+21・・・ 7名
49,XX,del(7)(p15),+8,+21,+21 ・・・ 4名
49,XX,add(7)(p13),+8,+21,+21 ・・・ 1名
49,XX,+8,+21,+21         ・・・ 1名

精度管理委員からのコメント

今回は,骨髄異形成に関連した変化を有する急性骨髄性白血病(AML with MDS-related changes(AML / MRC))と診断された症例です.画像1,2ともにバンドレベルは300程度と思われます.
AML with MRCは,AMLのなかで,(1)多系統に形態的異形成を認めるAML,(2)MDSまたはMDS/MPNの既往があるAML,(3)MDS関連の染色体異常を有するAMLがこのカテゴリーに分類され,(a)化学療法の既往がない,(b)AML with recurrent cytogenetic abnormalitiesにみられる染色体異常がない,ものとされています1).
MDS関連の染色体異常としてWHO2016では,
1.複雑核型:3つを超える関連しない異常
(いずれもAML with recurrent cytogenetic abnormalitiesに含まれないこと)
2.不均衡型異常
-7/del(7q),del(5q)/t(5q),i(17q)/t(17p),-13/del(13q),del(11q),del(12p)/t(12p),idic(X)(q13)
*WHO2008で含まれていた+8は除外されています.
3. 均衡型異常
t(11;16)(q23.3;p13.3),t(3;21)(q26.2;q22.1),t(1;3)(p36.3;q21.2),t(2;11)(p21;q23.3),t(5;12)(q32;p13.2),
t(5;7)(q32;q11.2),t(5;17)(q32;p13.2),t(5;10)(q32;q21.2),t(3;5)(q25.3;q35.1)
が記載されています2).
今回は,7番染色体短腕の異常と8番染色体のトリソミー,21番染色体のテトラソミーが認められています.異常の認められる短腕の短い7番染色体は,セントロメアからp14までのバンドが確認されます.p21のバンドは確認できないため,切断点はp15と考えられます.
今回期待した回答は,49,XX,add(7) (p15),+8,+21,+21または,49,XX,del(7)(p15),+8,+21,+21 です.
(文責;高橋裕之)

参考文献
1) 木崎昌弘,田丸惇一編集,押味和夫監修:WHO分類第4版による白血病・リンパ系腫瘍の病態学.中外医学社,東京,2009
2) Dniel A. Alber,Attilio Orazi, Robert Hasserjian, et al.:The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood. 2016 127: 2391-2405.

関連記事

インフォメーション

総会のご案内
セミナーのご案内
学会雑誌
フォトサーベイ
入会・退会・会員情報の変更

ページ上部へ戻る