◎フォトサーベイの解析結果入力は締め切りました。

フォトサーベイ集計結果

【参加者】
13名
【解析結果】
47,XY,+X,t(14;19)(q32;q13)　．．．．．．．．．．．．．．．．．7名
47,XY,+X,t(14;19)(q32;q13.1)　．．．．．．．．．．．．．．．2名
47,XY,+X,t(14;19)(q32;q13.3)　．．．．．．．．．．．．．．．2名
47, XXY, +X, t(13;19)(q32;q13)　．．．．．．．．．．．．．．1名
47,XY,+X,t(8;14)(q24;q32)　．．．．．．．．．．．．．．．．．．1名

精度管理委員からのコメント

全身のリンパ節腫大を認め，悪性リンパ腫が疑われた症例です．
画像1,2ともにバンドレベルは300～400程度です．画像1では染色体どうしの接触や重なりがあり，この2画像での解析はやや難しかったかもしれませんが，日常の解析では，よく遭遇するレベルのmetaphaseではないでしょうか．
並べてみると，14番長腕端部が長く，また19番長腕が短いことがわかります．14番については，14q31のdark bandが確認できることから切断点は14q32と推察できます．しかし19番については，q13.2のdark bandの有無を確認するのはこの2つの画像からは困難であり，長腕中ほどに切断点があると推察するのが限界と思われます．実際の報告核型でも，19番の切断点についてはq13としています．
t(14;19)(q32;q13)は，CEBPA遺伝子（19q13.1に座位）が関与するB細胞性急性リンパ性白血病や，BCL3遺伝子（19q13.32に座位）が関与する成熟B細胞腫瘍での報告例があります．IGHおよびBCL3遺伝子領域における切断はFISH法により検出できることから，鑑別に有用です．
今回期待される回答は，47,XY,+X,t(14;19)(q32;q13)です．
（文責　佐藤かおり）

参考文献
1) Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
：http://atlasgeneticsoncology.org/